“甲基丙二酸血症患儿常出现通身黄染、血里有酸、尿里有酸，也被叫做‘柠檬宝宝’。”2月28日，edf130壹定发珠江医院儿科中心举办了儿童罕见病义诊活动，为罕见病患儿及家长提供免费的医疗咨询和诊断服务，现场还提供了部分免费检测。

活动现场，一名身患甲基丙二酸血症的患儿引起了现场专家的注意。据了解，甲基丙二酸血症是罕见病的一种，目前还没有特效药。

2月29日是第十七届国际罕见病日。珠江医院儿科中心主任、新生儿科主任王斌表示，罕见病患者占比虽小，但我国人口基数大，罕见病患者绝对数已达2000多万。“80%的罕见病与遗传因素相关，而有50%的罕见病在新生儿期或者儿童期发病。”他强调，罕见病早期筛查非常重要，有30到40种罕见病可以通过新生儿筛查发现。

出生三天即确诊！肉蛋奶都将与她“无缘”

“甲基丙二酸血症是国内最常见的有机酸血症，同时也是临床表现复杂多样、进展凶险的罕见遗传病，往往累及多个系统。”王斌表示，这是一种“相对并不罕见的罕见病”。

近日，珠江医院就曾收治过一名“柠檬宝宝”。

“小女孩刚出生3天，突然呼吸急促、大哭不止，发热至38.5℃，转入新生儿科时出现了反应低下、气促加重、通身黄染等症状。”王斌介绍，经过血液和影像学检查，小女孩存在高氨血症，可能出现肝昏迷，并存在神经、循环、消化等多个系统的损害。

为进一步寻找准确病因，医疗团队在清除患儿严重升高的血氨的同时，立即为她进行了遗传病筛查。“遗传代谢病检测结果确认为甲基丙二酸血症合并重度高氨血症。”

据介绍，甲基丙二酸血症患儿体内缺乏维生素B12，无法正常代谢氨基酸、甲基丙二酸，毒性物质在体内积聚，可损害脑、心血管、肾、肺、眼、骨髓、皮肤等多个系统。因此，即使是肉、蛋、奶这些最普通不过的营养补充，对很多患儿来说都是终生无法品尝的美味。

幸运的是，经过针对性治疗，纠正体内的代谢性酸中毒、同时限制蛋白质摄入和特殊奶粉喂养后，小女孩的血氨明显下降，目前已经顺利出院。

先天缺陷已成新生儿死亡头号原因！产前筛查要重视

随着现代医学的发展，新生儿死亡率在逐渐降低，死亡原因中占最大比例的却是先天缺陷。这些缺陷有一些是由遗传因素所引起，包括单基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境的多因素异常导致的。

“基因在人类代代相传的过程中都会伴随着变异的发生，这些变异可能会引发疾病，并且都有一定的几率传递给下一代。”珠江医院胎儿医学产前诊断科主任，国家卫健委产前诊断专家组专家杨芳表示，很多严重出生缺陷至今都无有效治疗方法，但通过产前筛查和诊断尽早发现，可以预防畸形胎儿出生，育龄夫妇一定要重视这一点。

为降低新生儿出生缺陷率，我国已开展多年新生儿筛查项目，但目前出生缺陷三级防御措施还处于传统的问询、生理特征、生化指标的检测，传统的新生儿出生筛查仅包含苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、葡萄糖-6－磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病，G6PD缺乏症）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和新生儿听力、早产儿眼底六项筛查项目。

“有家族遗传病史的、出生后生长发育异常的以及出现不明原因疾病的婴幼儿应尽早进行筛查。”王斌提醒，对于普通婴幼儿，应该定期进行儿童保健生长发育评估，若发现生长发育异常，可进一步做串联质谱检测，有效降低出生缺陷发生风险和致残率。