罕见病虽发病率低，但疾病负担重，患者面临诸多困境。近日，edf130壹定发珠江医院儿科中心主任王斌在接受记者采访时指出了目前我国罕见病诊治过程中一系列不得不面临的问题，其中包括“诊断难”，就医过程曲折，疾病难以确诊；“治疗难”，目前仅有 5%-10% 的已知罕见病存在有效的治疗药物；“用药难”，即使得到准确的诊断和开发了有效的治疗方法，仍可能用不上药或用不起药，患者和家庭负担沉重。因此，他认为，罕见病不仅是医学问题，更是亟待解决的社会问题。

80%的罕见病与遗传有关

罕见病是一类发病率、患病率极低的疾病总称， 全球已知罕见病达 7000 余种，且每年以 250-280种疾病数量增长，其中我国约有 2000 万患者。

我们每个人都携带5个至10个缺陷基因，大部分为隐性遗传病，一旦夫妻双方在染色体相同的位置上具有相同的缺陷基因，孩子就有可能患罕见病。

王斌表示，约80%的罕见病是由遗传缺陷引起，可以说相当多的罕见病与遗传相关。第二代测序技术的发展为罕见病的精确诊断和治疗带来了极大的帮助。像地中海贫血、先天性耳聋、枫糖尿病、肾上腺皮质增生、鱼鳞病、假肥大性肌营养不良等单基因遗传病，可通过基因检测技术在孕前阶段实现“提前预警”。像苯丙酮尿症在内的上百种遗传病，能够通过基因检测技术进行精确诊断，以便在日常生活中通过饮食和药物等方式进行干预。

据悉，为明确我国罕见病疾病负担和流行病学特点，国家卫生健康委发布《关于开展罕见病病例诊疗信息登记工作的通知》，于 2019 年 11 月 1 日启动病例信息登记工作。截至 2022 年 5 月，302 家全国罕见病诊疗协作网医院、40 家协作网以外医院参与了数据直报工作，共登记罕见病相关病例 55 万例。

长期治疗依旧面临较大的困难

与其他罕见病相比，血友病的诊断和治疗均并不困难。珠江医院儿科中心小儿肿瘤科主任兰和魁告诉记者，血友病主要表现为反复出现的关节或肌肉组织出血，严重且常见的问题是导致关节功能受损，最严重的问题是脑等重要脏器出血，容易造成严重残疾甚至死亡。目前血友病可分为血友病 A 和血友病 B，其中，血友病 A 占 80% - 85%。

目前，血友病主要治疗方式为凝血因子替代治疗，即通过补充外源性凝血因子达到止血和预防出血的效果。从2021 年开始，凝血酶原复合物、基因重组人凝血因子Ⅷ、基因重组人凝血因子Ⅸ、基因重组活化人凝血因子Ⅶ、血浆源性人凝血因子Ⅸ 5 款血友病治疗药品纳入医保药品目录。

据估算，我国约有 65000-130000 名血友病患者。“原本注射凝血因子的治疗费用一年需要上百万元，而随着罕见病药品纳入医保，以及广州穗岁康商保的保障，医保已经能覆盖80%的凝血因子治疗费用，针对珠江医院而言，另外20%的费用可以通过慈善基金的支持，能为患者减少极大的开支”。

不过，兰和魁指出，目前血友病患者需要终身用药治疗，如果从 “按需治疗”走向 “预防治疗”，用药的频次增加的话，可能会面临着长期用药效价降低、抑制物的产生以及新药费用负担重的问题。“在因子替代治疗中，诸多发达国家已经开始使用重组制品替代血源制品，特别是在未曾输注过血源制品的年轻患者。同时，许多国家均首推优选重组FVIII，但目前我国使用的重组FVIII主要依赖于进口，但价格昂贵，且供应量低。”兰和魁说，令人欣慰的是，国内多家公司已经研发相关凝血因子并量产应用于临床，取得较好的临床疗效。

可以说，目前血友病的诊治仍面临一定困境，希望非凝血因子类药物通过改善治疗途径、注射频率，在治疗所需时间成本、治疗便利性方面极大地降低了血友病对患者工作、学习、生活的影响，提升血友病预防治疗疗效的同时，为患者带来了更好的生活质量。

从“有药可治”渴望到“用得起药”

近年来，罕见病患者受到国家和社会各方的日益关注。国家卫生健康委、药监局、医保局、科技部、中医药管理局等多部门通力合作，通过制定罕见病目录、建立全国罕 见病诊疗协作网、鼓励罕见病治疗药品研发、加快罕见病药品审评审批、推进罕见病药品纳入医保等措施，共同助力罕见病诊疗与保障。

截至 2022 年 7 月，共有 212 种药物在全球获批用于第一批罕见病目录（121 种罕见病）中 85 种疾病的治疗。212 种全球获批的罕见病药物中，有 89 种药物已在中国获批用于 45 种罕见病的治疗。

据统计，第一批罕见病目录中中国“境内可治” 罕见病占全球“有药可治”罕见病的比例，已经从2018 年的 42% 提升到了 2022 年的 53%。

近几年，国家逐渐实现高值罕见病药物纳入医保，不断提高罕见病药物的可及性，高值药纳入医保后年治疗费用皆低于 30 万元。诺西那生钠注射液、氯苯唑酸葡胺软胶囊、阿加糖酶 α 注射用浓溶液、氘丁苯那嗪片四款高值药纳入医保后价格降幅为 70% -90%。比如治疗SMA的药诺西那生钠注射液降价进入医保目录，从最开始的70万元一针变成了3.3万元一针，让SMA患者从“有药可用”变成“有药可保”。

王斌表示，我们需要逐步完善罕见病多层次医疗保障模式，打通三重保障、惠民保、专病商保、政府慈善救助、社会互助等多层次保障的完整路径，更大程度地满足弱势群体的用药需求。