近日，23岁的大学生小胡在edf130壹定发第三附属医院（下称南医三院）确诊为极为罕见的脊柱大块骨溶解症（Goharm-Stout Syndrome），这种罕见病也被业内形象地称为“鬼怪骨病、幽灵骨病、消失骨病”，侵犯脊柱的病例报道全球近70年来约有60例。

南医三院脊柱一科团队精准诊断并成功完成了脊柱矫形手术。目前，小胡外观畸形得到很好纠正、状态很好，计划出院后继续考研。据教育部科技查新工作站查新，这是华南地区首例脊柱大块骨溶解症病例。

2019年，小胡体检时发现脊柱侧弯、驼背，当时没有治疗。2021年小胡自觉脊柱脱位，照镜子可以看到明显的“驼背”，当地医院建议他住院手术治疗，小胡觉得没有明确诊断，不敢贸然手术。今年上半年开始，小胡频繁出现胸闷症状、体力明显下降，考研的他每天睡10小时还是觉得很困、疲劳。求医几个月，一直未明确病因，小胡慕名到南医三院就诊。

脊柱外科副主任医师黄敏军为小胡做初步影像学检查后，发现小胡的脊椎骨大量消失，三维CT重建显示，小胡的脊柱连续9节椎骨被广泛破坏、严重畸形，椎骨、肋骨、胸壁均被广泛侵蚀、破坏，正常人脊椎附件骨厚度为5毫米左右，而小胡的不到1毫米，其中第8-9节胸椎已经出现了明显脱位、脊髓受压，病情如继续进展，小胡必然会截瘫。进一步检查发现小胡胸腔有大量积液，这可能是引起他呕吐、嗜睡的原因。

由于小胡病情复杂，南医三院医务科组织了病理科、影像科、胸外科、骨肿瘤科、消化内科、内分泌科、风湿免疫科、血液科、呼吸内科开展全院大会诊，会诊由骨科学专家、教授金大地主持。病理结果显示小胡得了一种非常罕见的骨内淋巴管瘤病，这种病累及脊柱的极为罕见，全球近70年来报道约60例。

黄敏军为小胡制订了详细的治疗方案:首先通过手术进行脊柱矫形，以矫正脊柱畸形改善外观，稳定脊柱，防止畸形进展导致脊髓损伤和瘫痪；其次，用药物抑制骨内淋巴管增生，阻止脊椎骨继续溶解和乳糜胸进展，减少营养丢失和感染风险；最后，为小胡做基因检测，寻找病根并精准治疗。

黄敏军和王亮为小胡实施手术

在金大地指挥下，黄敏军和脊柱一科主任王亮为小胡手术。

手术有几大难点:小胡的脊椎椎板被严重侵蚀变得极薄，脊髓离皮肤只有1厘米，稍有不慎可能导致脊髓神经被电刀灼伤导致瘫痪，手术显露“如履薄冰”；小胡有多达9节胸椎骨被侵蚀，为了尽可能较少手术损伤、缩短手术时间，就要求在被严重侵蚀变形的脊椎骨上完成螺钉植入，在脊髓和大血管中间“走钢丝”；要通过手术将被侵蚀造成的脊柱脱位畸形纠正，必须要在畸形最严重的部位完成脊柱四级截骨，且不能骚扰脊髓和神经，操作难度及风险极高，要求胆大心细。

在两位专家的密切配合下，手术历时6个小时顺利完成，术中出血约600ml。术后小胡顺利回到病房，脊柱畸形得到矫正。

手术前后外观对比

黄敏军介绍，脊柱大块骨溶解症合并乳糜胸的病例，治疗难度巨大，文献报道死亡率约50%。手术成功只是第一步，今后还需要漫长的药物治疗及密切随访，该病尚无特效药，根据全基因组测序结果，目前小胡正在接受一种昂贵的药物治疗，希望控制椎骨内淋巴管瘤增生造成的骨溶解，预计治疗周期较长、花费较大。